Forum Medical - sfaturi medicale online

Versiunea integrală: Hemofilia
În acest moment vizualizezi o versiune simplificată a conţinutului. Vezi versiunea integrală cu formatarea adecvată.
Hemofilia este o boala hematologica genetica care afecteaza cu precadere barbatii.

Hemoragiile, care survin mai ales dupa traumatisme, pot dura ore, zile sau saptamani.
Hemartrozele, caracteristice bolii, pot duce la deformatii articulare si anchiloze.
Gravitatea tabloului clinic poate fi data de severitatea si durata hemoragiei si de fenomenele locale, produse de hematoame asupra nervilor, vaselor, cailor respiratorii sau organelor.
Sangerarea intracerebrala poate cauza distrugeri cerebrale severe si posibil deces. Din aceste motive, o persoana cu hemofilie care prezinta o leziune la nivelul capului necesita tratament urgent cu factori ai coagularii.
Chiar si cu tratament, sangerarea este greu de controlat. Episoadele frecvente de sangerare sau accidentarile serioase pot produce complicatii si pierderi excesive de sange.

Simptomatologia apare, de obicei, in copilarie rareori mai tarziu.
Hemoragiile pot fi:
- subcutanate (echimoze, hematoame);
- mucoase (bucale, nazale, gastrointestinale);
- intramusculare (hematoame mai ales in psoas si musculatura abdominala);
- intraarticulare (hemartroze);
- subperiostale (pseudotumori osoase);
- in viscere si cavitati (renale, intracraniene, intraperitoneale etc.).

Simptomele hemartrozei (sangerari in interiorul articulatiilor) sunt:
- caldura locala si prurit la debutul hemartrozei. Aceasta se numeste aura. Daca sangerarea nu se trateaza, disconfortul minor poate sa progreseze catre o durere majora.
- edem si inflamatie a articulatiei, cauzate de episoade frecvente de sangerare. Daca aceste episoade continua pot duce la durere cronica si distructie articulara.
- ezitarea miscarii bratului sau piciorului intr-o articulatie afectata ce poate fi observata la primii pasi ai sugarului .

Simptomele cauzate de catre sangerarile intramusculare sunt:
- echimoza;
- edem;
- rigiditate musculara;
- sensibilitate;
- durere, mai ales cand sunt afectate grupele musculare mari.
Uneori sangerarea intramusculara la nivelul anumitor grupe musculare (la nivelul antebratului si coapsei sau gambei) exercita o presiune suficient de mare pentru a comprima artere si nervi, cauzand complicatii numite sindrom de compartiment.
Sindromul de compartiment este o urgenta medicala care necesita un tratament rapid, pentru a preveni distrugeri permanente musculare, osoase sau ale altor tesuturi.

Simptomele sindromului de compartiment sunt:
- slabiciunea si paloarea extremitatilor;
- edem si parestezii;
- durere severa la mers;
- incapacitatea miscarii extremitatilor (paralizie).

Exista doua tipuri majore de hemofilie:
=Hemofilia A (deficit de globulina antihemofilica, factorul VIII) este o boala ereditara cu transmitere materna, care intereseaza exclusiv sexul masculin.Factorul VIII se gaseste in sangele integral si in plasma, fiind rapid distrus prin conservare.
Aproximativ 80% din populatia hemofilica prezinta forma A, iar majoritatea acestor cazuri sunt severe. Aproximativ 1 la 5000 de baieti este nascut cu hemofilia A.
=Hemofilia B (deficit de factor Chrismas, factorul IX), mai rara si mai putin severa, poate interesa si sexul feminin.Factorul IX se gaseste si in ser si nu se distruge in timpul conservarii.In vitro, coagularea plasmei anormale se poate obtine cu ser normal.Apare mai rar, doar 1 la 30000 de baieti.

Hemofilia este, de obicei, clasificata in functie de severitatea sa, in 3 grade de severitate.
Severitatea bolii se stabileste in functie de cantitatea de factor al coagularii produsa si tipul de situatii in care apare mai frecvent sangerarea:
=Forma usoara: cantitatea de factor VIII si IX este de 5% din normal sau mai mult.
Aceasta forma poate sa nu fie diagnosticata decat dupa un traumatism sau o interventie chirurgicala majora care determina o sangerare masiva.
=Forma moderata: cantitatea de factor VIII sau IX este intre 1-5% fata de normal. Sangerarea apare in urma unei luxatii sau entorse.
=Forma severa: cantitatea de factor VIII sau IX este mai mica de 1% fata de normal. Sangerarea apare o data sau de mai multe ori pe saptamana fara nici un motiv aparent (spontan).

Procentul de factor de coagulare ramane aproximativ la fel pe toata durata vietii. Totii membrii aceleasi familii cu hemofilie vor avea forme similare.
In cazuri rare, apare o forma de hemofilie, numita hemofilie dobandita, care nu este mostenita. Daca apare aceasta forma, in organism exista anticorpi impotriva factorilor coagularii, care fac ca acestia sa nu mai functioneze normal.

Fiziopatologie:

In hemofilie, sangele nu se coaguleaza eficient. Odata ce incepe sangerarea, aceasta se opreste mult mai greu decat la o persoana fara probleme de coagulare.
Hemofilia apare cand sunt mosteniti factori ai coagularii anormali, facandu-i inacapabili sa functioneze normal. Factorii coagularii sunt utili in oprirea sangerarii in urma unui traumatism si in prevenirea hemoragiei spontane. Gena hemofiliei poate sa prezinta mai multe erori, care pot produce diferite anormalitati ale factorilor coagularii.
Hemofiliile A si B sunt cauzate de un defect mostenit al unei perechi de cromozomi. Hemofilia este o boala genetica transmisa X-linkat. Este numita astfel pentru ca defectul este situat pe cromozomul X.
Tatii transmit gena defecta la fiice nu si la fii, iar mamele sunt purtatoare.
Hemofilia apare aproape intotdeauna la baieti. Baietii fac boala prin mostenirea genei defecte de la mama. La fete, apare foarte rar, intrucat ele necesita mostenirea genei defecte de la ambii parinti.
Defectul genetic afecteaza cantitatea factorului coagularii si functia acestuia. Cu cat exista o cantitate mai mare de factor anormal al coagularii, cu atat este mai severa hemofilia.
Desi hemofilia este o boala genetica, aproape o treime din populatia cu hemofilie nu are istoric familial de boala. In aceste cazuri, hemofilia apare spontan, in momentul in care un cromozom normal dezvolta o anomalie (mutatie) care afecteaza gena ce determina productia de factori ai coagularii. Un copil nascut cu o astfel de mutatie poate prezenta boala sau poate fi purtator sanatos.Doar femeile sunt purtatoare.

Examinari:

Daca se suspecteaza o problema de coagulare, se fac urmatoarele teste dintr-o singura proba de sange, care pot ajuta la punerea diagnosticului de hemofilie, a tipului si severitatii acesteia.

- timpul de protrombina (PT), care masoara alti factori ai coagularii, altii decat cei pentru hemofilie. Majoritatea persoanelor cu hemofilie au rezultate normale la acest test. PT poate fi anormal in alta afectiune care cauzeaza sangerarea.
- timpul partial activat de tromboplastina (APTT) ce masoara factorii VIII si IX ai coagularii, care sunt absenti sau nu functioneaza adecvat la persoanele cu hemofilie. Acest test nu poate determina ce tip de hemofilie este (A sau B) sau daca defectul este la nivelul factorului VIII sau IX. O persoana cu hemofilie are un rezultat anormal al APTT-lui.
- testul probarii factorului coagularii, care determina severitatea hemofiliei prin masurarea activitatii nivelurilor de factor VIII si IX in sange, care indica calitatea factorilor coagularii si functionarea lor:
- hemofilia minora: nivelul de factori VIII si IX este 5% din normal sau mai mult. Aceasta forma poate sa nu fie recunoscuta pana la aparitia unei sangerari excesive dupa o trauma majora sau tratament chirurgical.
- hemofilia moderata: nivelul de factori VIII si IX este intre 1-5% din normal. Sangerarea apare dupa o luxatie sau entorsa.
- hemofilia severa: nivelul de factori VIII si IX este sub 1% fata de normal. Sangerarea apare de mai multe ori pe saptamana fara un motiv aparent.

Tratament:

Tratamentul hemofiliei se stabileste in functie de severitatea bolii. Intrucat hemofilia este o boala genetica, tratamentul se incepe de cele mai multe ori de la nastere.
Hemofilia se tratateaza, in principiu, prin inlocuirea factorilor coagularii anormali pentru a preveni pierderile severe de sange si complicatiile sangerarii.

Hemostaza locala: pansamente compresive, aplicatii locale de trombina, tromboplastina, burete de fibrina, cauterizare.
In hemartroze: imobilizare si punga cu gheata.
Sunt contraindicate injectiile intramusculare; in cazul in care nu pot fi evitate injectiile subcutanate sau intravenoase, dupa injectia efectuata cu un ac foarte mic, se aplica compresiune locala manuala la locul injectiei timp de 10 min., apoi se face un pansament compresiv, care se mentine 24 de ore.

In hemofilia A, aportul de globulina antihemofilica se asigura prin:
- sange integral proaspat (mai putin utilizat, deoarece cantitatile necesare pentru a ridica nivelul factorului VIII fiind prea mari, expun la riscul supraincarcarii cardiovasculare);
- plasma proaspata (10-20 ml/kilocorp/zi);
- plasma antihemofilica liofilizata;
- preparate concentrate.
Corticoterapia se poate asocia in hemartroze si hematurie.
Acidul epsilonaminocaproic (0,10-0,40 g/kilocorp/zi) este indicat, dupa unii autori, pentru a favoriza formarea de cheaguri mai rezistente la fibrinoliza.
In hemofilia B, aportul de factor IX se poate asigura prin:
-sange integral sau plasma, proaspete sau conservate;
-preparate concentrate (P.P.S.B.: protrombina, proconvertina, factor Stuart, factor antihemofilic B).

Tratamentul ambulator pentru hemofilie se refera la educarea pacientului pentru a recunoaste cand incepe sangerarea, administrarea de factori ai coagularii, un regim alimentar sanatos si exercitiu fizic regulat. Autoingrijirea sau ingrijirea unui copil cu hemofilie la domiciliu poate conduce la o calitate mai buna a vietii.
Exista anumiti pasi care imbunatatesc starea de sanatate si previn episoadele de sangerare.

Este important, in mod special, sa se previna sangerarea in articulatii, intrucat acest lucru poate conduce la incapacitati motorii severe:
- mentinerea unei greutati normale corporale. La supraponderali, stresul in plus asupra articulatiilor poate declansa sangerare.
- exercitii fizice cu prudenta. Efortul fizic cum ar fi cel de la inot, ce nu pune un stres in plus asupra articulatiilor, este recomandat.
- nu se administreaza medicamente neprescrise decat daca sunt recomandate de medic. Se evita AINS (antiinflamatoare nestoidiene), cum sunt Aspirina, Ibuprofen, care pot afecta coagularea sangelui.
- se previn accidentarile din activitatile casnice;
- se vor recunoaste episoadele de sangerare, astfel incat la aparitia acestora dupa o accidentare sau spontan aparute, sa se poata administra un tratament imediat.
URL de referinţă